Tunnus
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Agyria diffuse
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Agyria
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Agyria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FKTNfukutin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DAG1dystroglycan 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DCXdoublecortin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KIF2Akinesin family member 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast