Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Eksonid
101 eksonit, ulatus 282,4 kb
Valk
7555 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Varasemad tähised
KIAA0754
MANE Select transkript
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MACF1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MACF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MACF1. MACF1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 38 845 917 kuni 39 845 916.Kromosoom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, pöördne ahelRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, pöördne ahelMYCBP: 38 864 501–38 881 617, pöördne ahelGJA9: 38 874 069–38 881 587, pöördne ahelGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, pöördne ahelRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, otsene ahelAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, otsene ahelNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, otsene ahelMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, otsene ahelBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, pöördne ahelPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, pöördne ahelHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, pöördne ahelNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, pöördne ahelHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, otsene ahelPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, pöördne ahelBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, pöördne ahelOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, pöördne ahelTRIT1MACF1 skeem: 101 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 85: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 94: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 96: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 39 204 695–39 205 131, 437 alustEkson 2: 39 231 182–39 231 243, 62 alustEkson 3: 39 250 014–39 250 103, 90 alustEkson 4: 39 251 846–39 251 941, 96 alustEkson 5: 39 254 298–39 254 375, 78 alustEkson 6: 39 257 936–39 258 028, 93 alustEkson 7: 39 282 208–39 282 374, 167 alustEkson 8: 39 283 189–39 283 301, 113 alustEkson 9: 39 283 409–39 283 515, 107 alustEkson 10: 39 284 066–39 284 185, 120 alustEkson 11: 39 284 333–39 284 428, 96 alustEkson 12: 39 285 083–39 285 210, 128 alustEkson 13: 39 285 297–39 285 390, 94 alustEkson 14: 39 285 604–39 285 758, 155 alustEkson 15: 39 287 286–39 287 562, 277 alustEkson 16: 39 291 910–39 292 038, 129 alustEkson 17: 39 292 766–39 292 843, 78 alustEkson 18: 39 293 458–39 293 619, 162 alustEkson 19: 39 295 046–39 295 150, 105 alustEkson 20: 39 295 787–39 295 882, 96 alustEkson 21: 39 297 620–39 297 745, 126 alustEkson 22: 39 300 210–39 300 362, 153 alustEkson 23: 39 302 924–39 303 078, 155 alustEkson 24: 39 309 570–39 309 696, 127 alustEkson 25: 39 310 245–39 310 428, 184 alustEkson 26: 39 310 831–39 311 000, 170 alustEkson 27: 39 315 513–39 315 691, 179 alustEkson 28: 39 316 391–39 316 529, 139 alustEkson 29: 39 317 214–39 317 407, 194 alustEkson 30: 39 318 453–39 318 615, 163 alustEkson 31: 39 319 664–39 319 747, 84 alustEkson 32: 39 322 608–39 322 715, 108 alustEkson 33: 39 322 910–39 323 008, 99 alustEkson 34: 39 324 193–39 324 345, 153 alustEkson 35: 39 324 646–39 324 734, 89 alustEkson 36: 39 327 218–39 327 353, 136 alustEkson 37: 39 331 203–39 336 653, 5451 alustEkson 38: 39 337 182–39 337 331, 150 alustEkson 39: 39 340 502–39 340 717, 216 alustEkson 40: 39 340 804–39 340 953, 150 alustEkson 41: 39 346 977–39 347 210, 234 alustEkson 42: 39 349 478–39 349 627, 150 alustEkson 43: 39 350 785–39 351 018, 234 alustEkson 44: 39 353 007–39 353 231, 225 alustEkson 45: 39 357 375–39 357 893, 519 alustEkson 46: 39 358 697–39 358 873, 177 alustEkson 47: 39 359 141–39 359 264, 124 alustEkson 48: 39 360 793–39 361 001, 209 alustEkson 49: 39 361 360–39 361 677, 318 alustEkson 50: 39 368 148–39 368 314, 167 alustEkson 51: 39 370 030–39 370 186, 157 alustEkson 52: 39 372 479–39 372 596, 118 alustEkson 53: 39 378 461–39 378 523, 63 alustEkson 54: 39 379 203–39 379 444, 242 alustEkson 55: 39 380 244–39 380 373, 130 alustEkson 56: 39 381 953–39 382 152, 200 alustEkson 57: 39 385 434–39 385 929, 496 alustEkson 58: 39 387 187–39 388 658, 1472 alustEkson 59: 39 422 374–39 422 535, 162 alustEkson 60: 39 422 730–39 422 900, 171 alustEkson 61: 39 424 028–39 424 194, 167 alustEkson 62: 39 427 455–39 427 614, 160 alustEkson 63: 39 427 961–39 428 287, 327 alustEkson 64: 39 429 242–39 429 326, 85 alustEkson 65: 39 429 827–39 430 068, 242 alustEkson 66: 39 430 702–39 430 908, 207 alustEkson 67: 39 432 535–39 432 654, 120 alustEkson 68: 39 433 048–39 433 155, 108 alustEkson 69: 39 434 414–39 434 632, 219 alustEkson 70: 39 435 558–39 435 761, 204 alustEkson 71: 39 437 777–39 438 008, 232 alustEkson 72: 39 439 274–39 439 500, 227 alustEkson 73: 39 441 003–39 441 125, 123 alustEkson 74: 39 441 224–39 441 325, 102 alustEkson 75: 39 441 952–39 442 053, 102 alustEkson 76: 39 442 147–39 442 320, 174 alustEkson 77: 39 442 412–39 442 567, 156 alustEkson 78: 39 442 714–39 442 911, 198 alustEkson 79: 39 443 446–39 443 574, 129 alustEkson 80: 39 444 662–39 444 835, 174 alustEkson 81: 39 447 432–39 447 587, 156 alustEkson 82: 39 447 692–39 447 898, 207 alustEkson 83: 39 448 033–39 448 152, 120 alustEkson 84: 39 448 594–39 448 763, 170 alustEkson 85: 39 451 052–39 451 211, 160 alustEkson 86: 39 452 156–39 452 350, 195 alustEkson 87: 39 452 684–39 452 812, 129 alustEkson 88: 39 453 707–39 453 850, 144 alustEkson 89: 39 454 909–39 455 097, 189 alustEkson 90: 39 458 370–39 458 490, 121 alustEkson 91: 39 459 086–39 459 249, 164 alustEkson 92: 39 460 632–39 460 794, 163 alustEkson 93: 39 461 883–39 462 037, 155 alustEkson 94: 39 463 612–39 463 686, 75 alustEkson 95: 39 465 095–39 465 112, 18 alustEkson 96: 39 468 615–39 468 732, 118 alustEkson 97: 39 469 547–39 469 615, 69 alustEkson 98: 39 479 798–39 480 009, 212 alustEkson 99: 39 480 920–39 481 030, 111 alustEkson 100: 39 484 601–39 484 730, 130 alustEkson 101: 39 485 538–39 487 138, 1601 alust11015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 24,3 kb kogupikkusega 282,4 kb; neist 22 668 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MACF1

14

kohad geenis MACF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MACF1 282,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (24,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MACF1 geen: microtubule actin crosslinking factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. MACF1 geen: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/macf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test