Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STS

steroid sulfatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.31
Koordinaadid
Kromosoom X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 206,9 kb
Valk
578 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
ARSC
Varasemad tähised
ARSC1
MANE Select transkript
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • X-seotud ihtüoosX-seotud retsessiivne

      Steroidsulfataasi puudulikkus, mis põhjustab tumedaid, nahale kinnitunud soomuseid peamiselt meestel; naissoost kandjad on tavaliselt haigusnähtudeta.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Naissoost sugulaste kandjastaatus võib olla oluline raseduse ajal, kuna see on seotud emaka östriooli madala tasemega ja pikenenud sünnitusega.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas STS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub STS. STS ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 6 751 177 kuni 7 751 176.Kromosoom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6 667 865–7 148 184, pöördne ahelPUDPSTS: 7 147 712–7 354 641, otsene ahelSTSSTS skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 7 147 712–7 148 083, 372 alustEkson 2: 7 190 880–7 191 008, 129 alustEkson 3: 7 253 196–7 253 336, 141 alustEkson 4: 7 257 242–7 257 363, 122 alustEkson 5: 7 257 466–7 257 588, 123 alustEkson 6: 7 259 349–7 259 772, 424 alustEkson 7: 7 275 951–7 276 087, 137 alustEkson 8: 7 305 046–7 305 183, 138 alustEkson 9: 7 325 339–7 325 498, 160 alustEkson 10: 7 333 986–7 334 107, 122 alustEkson 11: 7 349 888–7 354 641, 4754 alust1510115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 206,9 kb; neist 1737 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STS

7

kohad geenis STS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STS 206,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STS geen: steroid sulfatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. STS geen: steroid sulfatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sts

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test