Tunnus

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Teised nimetused: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/microlissencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Microlissencephaly-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Microlissencephaly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Microlissencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
RELNreelin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
KIF14kinesin family member 14	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Fewer or absent grooves in brain

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.