Geen
DCX
doublecortin
- HGNC 2714↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000077279↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1641↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq23
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 111 293 779–111 412 192 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 118,4 kb
- Valk
- 366 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SCLH, DC, LISX, DBCN, XLIS
- MANE Select transkript
- ENST00000636035.2NM_001195553.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DCX ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DCX veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DCX on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 118,4 kb; neist 1101 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DCX
38
kohad geenis DCX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCX 118,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).
Geeniga DCX seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DCX võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Language impairment
- Agyria
- Akinetic mutism
- Cerebral palsy
- Fewer and broader ridges in brain
Näita veel 21 tunnust
- Generalized-onset seizure
- Infantile spasms
- Poor gross motor coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Epileptic encephalopathy
- Hypsarrhythmia
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Fewer or absent grooves in brain
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DCX geen: doublecortin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dcx
Dante Labs. DCX geen: doublecortin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dcx
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast