Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 37,9 kb
Valk
206 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000356940.11NM_021252.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas RAB18 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub RAB18. RAB18 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 27 023 272 kuni 28 023 271.Kromosoom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, pöördne ahelANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, pöördne ahelYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, otsene ahelMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, pöördne ahelACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, pöördne ahelPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, otsene ahelRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, pöördne ahelMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, pöördne ahelODAD2RAB18 skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 27 504 304–27 504 437, 134 alustEkson 2: 27 509 875–27 509 930, 56 alustEkson 3: 27 526 828–27 526 889, 62 alustEkson 4: 27 532 507–27 532 579, 73 alustEkson 5: 27 533 735–27 533 853, 119 alustEkson 6: 27 533 928–27 533 994, 67 alustEkson 7: 27 537 876–27 542 239, 4364 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 37,9 kb; neist 621 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAB18

4

kohad geenis RAB18, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAB18 37,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB18 geen: RAB18, member RAS oncogene family. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. RAB18 geen: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rab18

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test