Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 27,1 kb
Valk
403 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ852M4.2
Varasemad tähised
C20orf140
MANE Select transkript
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas TBC1D20 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub TBC1D20. TBC1D20 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 20, vahemikus 1 kuni 949 006.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, otsene ahelDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, otsene ahelDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, otsene ahelDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, pöördne ahelDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, otsene ahelDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, otsene ahelDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, pöördne ahelC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, otsene ahelZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, otsene ahelSOX12NRSN2: 346 695–359 706, otsene ahelNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, otsene ahelTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, otsene ahelRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, pöördne ahelTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, pöördne ahelCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, pöördne ahelTCF15SRXN1: 646 614–653 404, pöördne ahelSRXN1: 646 626–675 800, pöördne ahelSCRT2: 661 596–675 802, pöördne ahelSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, pöördne ahelSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, otsene ahelFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, pöördne ahelANGPT4TBC1D20 skeem: 8 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 435 480–438 841, 3362 alustEkson 7: 439 108–439 295, 188 alustEkson 6: 440 248–440 389, 142 alustEkson 5: 441 588–441 689, 102 alustEkson 4: 441 857–442 043, 187 alustEkson 3: 445 050–445 130, 81 alustEkson 2: 447 889–448 074, 186 alustEkson 1: 462 336–462 533, 198 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 27,1 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBC1D20

2

kohad geenis TBC1D20, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBC1D20 27,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D20 geen: TBC1 domain family member 20. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20 geen: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d20

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test