Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 22,1 kb
Valk
291 aminohapet
Tuntud ka kui
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select transkript
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas POPDC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub POPDC3. POPDC3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 104 668 957 kuni 105 668 956.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, pöördne ahelHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, otsene ahelLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, pöördne ahelPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, pöördne ahelPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, pöördne ahelPREPPOPDC3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 105 157 900–105 158 751, 852 alustEkson 3: 105 159 711–105 159 819, 109 alustEkson 2: 105 161 425–105 162 160, 736 alustEkson 1: 105 179 833–105 180 014, 182 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 22,1 kb; neist 876 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POPDC3 geen: popeye domain cAMP effector 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3 geen: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/popdc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test