Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SFXN4

sideroflexin 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.11
Koordinaadid
Kromosoom 10: 119 140 767–119 165 714 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 24,9 kb
Valk
337 aminohapet
Tuntud ka kui
SLC56A4
MANE Select transkript
ENST00000355697.7NM_213649.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas SFXN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SFXN4. SFXN4 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 118 653 241 kuni 119 653 240.Kromosoom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, pöördne ahelCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, otsene ahelNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, pöördne ahelEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, otsene ahelDENND10SFXN4: 119 140 767–119 165 714, pöördne ahelSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, pöördne ahelPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, otsene ahelGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, pöördne ahelRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, pöördne ahelTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, otsene ahelBAG3SFXN4 skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 119 140 767–119 141 319, 553 alustEkson 13: 119 146 236–119 146 353, 118 alustEkson 12: 119 147 775–119 147 860, 86 alustEkson 11: 119 155 062–119 155 177, 116 alustEkson 10: 119 156 678–119 156 756, 79 alustEkson 9: 119 157 668–119 157 733, 66 alustEkson 8: 119 157 871–119 157 927, 57 alustEkson 7: 119 158 009–119 158 062, 54 alustEkson 6: 119 159 728–119 159 753, 26 alustEkson 5: 119 160 915–119 160 969, 55 alustEkson 4: 119 161 055–119 161 081, 27 alustEkson 3: 119 162 340–119 162 414, 75 alustEkson 2: 119 164 131–119 164 196, 66 alustEkson 1: 119 165 537–119 165 714, 178 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 24,9 kb; neist 1014 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SFXN4

11

kohad geenis SFXN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SFXN4 24,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SFXN4 geen: sideroflexin 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4 geen: sideroflexin 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sfxn4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test