Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RYR3

ryanodine receptor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q13.3-q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Eksonid
104 eksonit, ulatus 555,1 kb
Valk
4870 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000634891.2NM_001036.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RYR3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RYR3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub RYR3. RYR3 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 15, vahemikus 32 755 831 kuni 34 421 238.Kromosoom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32 765 544–33 194 727, pöördne ahelFMN1RYR3: 33 310 967–33 866 102, otsene ahelRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, pöördne ahelAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, otsene ahelCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, pöördne ahelEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, otsene ahelPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, pöördne ahelKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, otsene ahelEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, pöördne ahelSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, pöördne ahelNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, otsene ahelNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, pöördne ahelLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, pöördne ahelRYR3 skeem: 104 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 33 310 967–33 311 096, 130 alustEkson 2: 33 473 419–33 473 538, 120 alustEkson 3: 33 503 631–33 503 738, 108 alustEkson 4: 33 530 592–33 530 666, 75 alustEkson 5: 33 533 311–33 533 389, 79 alustEkson 6: 33 539 350–33 539 462, 113 alustEkson 7: 33 540 791–33 540 890, 100 alustEkson 8: 33 543 622–33 543 715, 94 alustEkson 9: 33 548 130–33 548 204, 75 alustEkson 10: 33 550 160–33 550 316, 157 alustEkson 11: 33 562 837–33 563 010, 174 alustEkson 12: 33 566 678–33 566 799, 122 alustEkson 13: 33 579 976–33 580 144, 169 alustEkson 14: 33 581 508–33 581 643, 136 alustEkson 15: 33 584 395–33 584 490, 96 alustEkson 16: 33 585 998–33 586 116, 119 alustEkson 17: 33 601 419–33 601 552, 134 alustEkson 18: 33 603 123–33 603 364, 242 alustEkson 19: 33 613 183–33 613 375, 193 alustEkson 20: 33 623 807–33 624 023, 217 alustEkson 21: 33 628 471–33 628 575, 105 alustEkson 22: 33 629 940–33 630 043, 104 alustEkson 23: 33 631 210–33 631 293, 84 alustEkson 24: 33 632 949–33 633 108, 160 alustEkson 25: 33 634 586–33 634 733, 148 alustEkson 26: 33 635 614–33 635 819, 206 alustEkson 27: 33 636 376–33 636 550, 175 alustEkson 28: 33 644 311–33 644 519, 209 alustEkson 29: 33 646 351–33 646 526, 176 alustEkson 30: 33 647 424–33 647 460, 37 alustEkson 31: 33 649 072–33 649 235, 164 alustEkson 32: 33 652 718–33 652 883, 166 alustEkson 33: 33 659 720–33 659 806, 87 alustEkson 34: 33 660 197–33 660 423, 227 alustEkson 35: 33 662 153–33 662 948, 796 alustEkson 36: 33 663 537–33 663 737, 201 alustEkson 37: 33 669 354–33 669 456, 103 alustEkson 38: 33 670 419–33 670 556, 138 alustEkson 39: 33 696 218–33 696 491, 274 alustEkson 40: 33 697 882–33 697 996, 115 alustEkson 41: 33 699 704–33 699 833, 130 alustEkson 42: 33 700 977–33 701 080, 104 alustEkson 43: 33 706 919–33 707 054, 136 alustEkson 44: 33 722 715–33 722 895, 181 alustEkson 45: 33 724 065–33 724 176, 112 alustEkson 46: 33 726 386–33 726 506, 121 alustEkson 47: 33 728 857–33 729 026, 170 alustEkson 48: 33 731 474–33 731 694, 221 alustEkson 49: 33 736 235–33 736 325, 91 alustEkson 50: 33 738 450–33 738 590, 141 alustEkson 51: 33 739 832–33 739 995, 164 alustEkson 52: 33 742 366–33 742 444, 79 alustEkson 53: 33 746 068–33 746 157, 90 alustEkson 54: 33 748 114–33 748 260, 147 alustEkson 55: 33 748 468–33 748 530, 63 alustEkson 56: 33 749 979–33 750 054, 76 alustEkson 57: 33 750 163–33 750 286, 124 alustEkson 58: 33 755 065–33 755 180, 116 alustEkson 59: 33 756 306–33 756 373, 68 alustEkson 60: 33 757 475–33 757 596, 122 alustEkson 61: 33 768 658–33 768 707, 50 alustEkson 62: 33 769 112–33 769 172, 61 alustEkson 63: 33 771 920–33 772 158, 239 alustEkson 64: 33 773 534–33 773 615, 82 alustEkson 65: 33 780 211–33 780 341, 131 alustEkson 66: 33 785 662–33 785 982, 321 alustEkson 67: 33 788 218–33 788 458, 241 alustEkson 68: 33 800 770–33 800 857, 88 alustEkson 69: 33 801 869–33 801 961, 93 alustEkson 70: 33 807 555–33 807 569, 15 alustEkson 71: 33 810 479–33 810 649, 171 alustEkson 72: 33 810 978–33 811 037, 60 alustEkson 73: 33 812 863–33 812 994, 132 alustEkson 74: 33 813 467–33 813 579, 113 alustEkson 75: 33 816 862–33 816 958, 97 alustEkson 76: 33 818 578–33 818 684, 107 alustEkson 77: 33 819 756–33 819 807, 52 alustEkson 78: 33 820 756–33 820 812, 57 alustEkson 79: 33 821 270–33 821 369, 100 alustEkson 80: 33 821 523–33 821 602, 80 alustEkson 81: 33 822 996–33 823 072, 77 alustEkson 82: 33 825 603–33 825 676, 74 alustEkson 83: 33 826 252–33 826 269, 18 alustEkson 84: 33 826 672–33 826 752, 81 alustEkson 85: 33 827 199–33 827 287, 89 alustEkson 86: 33 830 963–33 831 091, 129 alustEkson 87: 33 834 968–33 835 072, 105 alustEkson 88: 33 836 906–33 836 987, 82 alustEkson 89: 33 837 631–33 838 958, 1328 alustEkson 90: 33 840 825–33 840 883, 59 alustEkson 91: 33 841 864–33 842 035, 172 alustEkson 92: 33 843 488–33 843 574, 87 alustEkson 93: 33 844 862–33 845 062, 201 alustEkson 94: 33 848 291–33 848 421, 131 alustEkson 95: 33 853 045–33 853 087, 43 alustEkson 96: 33 853 555–33 853 682, 128 alustEkson 97: 33 854 389–33 854 449, 61 alustEkson 98: 33 854 766–33 854 912, 147 alustEkson 99: 33 857 780–33 857 914, 135 alustEkson 100: 33 859 575–33 859 731, 157 alustEkson 101: 33 860 595–33 860 659, 65 alustEkson 102: 33 861 078–33 861 178, 101 alustEkson 103: 33 864 138–33 864 189, 52 alustEkson 104: 33 865 131–33 866 102, 972 alust11045′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,6 kb kogupikkusega 555,1 kb; neist 14 613 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RYR3

2

kohad geenis RYR3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RYR3 555,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,6 kb).

Geeniga RYR3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RYR3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR3 geen: ryanodine receptor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3 geen: ryanodine receptor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ryr3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test