Geen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Tsütogeneetiline asukoht: 2p13.3
Koordinaadid: Kromosoom 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Eksonid: 20 eksonit, ulatus 67,4 kb
Valk: 699 aminohapet
Tuntud ka kui: GFAT, GFA, GFAT1
Varasemad tähised: GFPT
MANE Select transkript: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe GFPT1 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kongenitaalne müasteeniline sündroom
- Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)
  Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas GFPT1 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 67,4 kb; neist 2100 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GFPT1

kohad geenis GFPT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GFPT1 67,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Geeniga GFPT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GFPT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 20 tunnust

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GFPT1 geen: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1 geen: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gfpt1

Üks test. Vastused kogu eluks.