Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 258,7 kb
Valk
476 aminohapet
Tuntud ka kui
CALC, EFHA3, FLJ12684
Varasemad tähised
CBARA1
MANE Select transkript
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MICU1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MICU1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub MICU1. MICU1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 71 996 710 kuni 72 996 709.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71 963 538–72 019 147, otsene ahelCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, pöördne ahelSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, pöördne ahelASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, otsene ahelANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, otsene ahelDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, pöördne ahelDNAJB12MICU1: 72 367 340–72 626 079, pöördne ahelMICU1MCU: 72 692 088–72 887 694, otsene ahelMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, otsene ahelOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, pöördne ahelPLA2G12BMICU1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 72 367 340–72 368 355, 1016 alustEkson 11: 72 375 783–72 375 872, 90 alustEkson 10: 72 407 929–72 408 037, 109 alustEkson 9: 72 423 234–72 423 371, 138 alustEkson 8: 72 475 100–72 475 297, 198 alustEkson 7: 72 477 174–72 477 256, 83 alustEkson 6: 72 508 155–72 508 269, 115 alustEkson 5: 72 533 746–72 533 789, 44 alustEkson 4: 72 551 179–72 551 341, 163 alustEkson 3: 72 562 895–72 563 063, 169 alustEkson 2: 72 566 633–72 566 794, 162 alustEkson 1: 72 626 010–72 626 079, 70 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 258,7 kb; neist 1431 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MICU1

15

kohad geenis MICU1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (6,7%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MICU1 258,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MICU1 geen: mitochondrial calcium uptake 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1 geen: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/micu1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test