Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP2A1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 28 878 488–28 904 466 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 26 kb
Valk
994 aminohapet
Tuntud ka kui
SERCA1
Varasemad tähised
ATP2A
MANE Select transkript
ENST00000395503.9NM_004320.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ATP2A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ATP2A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ATP2A1. ATP2A1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 16, vahemikus 28 391 477 kuni 29 391 476.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, pöördne ahelEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, pöördne ahel: 28 456 371–28 492 098, pöördne ahelCLN3: 28 474 111–28 495 575, pöördne ahelCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, otsene ahelAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, pöördne ahelIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, pöördne ahelNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, otsene ahelSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, pöördne ahelSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, pöördne ahelSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, otsene ahelNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, otsene ahelEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, otsene ahelNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, otsene ahelATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, pöördne ahelTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, otsene ahelSH2B1ATP2A1: 28 878 488–28 904 466, otsene ahelATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, pöördne ahelRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, otsene ahelCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, otsene ahelNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, otsene ahelSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, otsene ahelLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, pöördne ahelNPIPB11ATP2A1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 28 878 488–28 878 789, 302 alustEkson 2: 28 879 099–28 879 116, 18 alustEkson 3: 28 879 501–28 879 583, 83 alustEkson 4: 28 880 915–28 881 019, 105 alustEkson 5: 28 882 451–28 882 589, 139 alustEkson 6: 28 884 575–28 884 655, 81 alustEkson 7: 28 887 189–28 887 274, 86 alustEkson 8: 28 887 425–28 887 722, 298 alustEkson 9: 28 888 787–28 888 953, 167 alustEkson 10: 28 894 155–28 894 243, 89 alustEkson 11: 28 894 505–28 894 607, 103 alustEkson 12: 28 894 822–28 894 953, 132 alustEkson 13: 28 898 000–28 898 125, 126 alustEkson 14: 28 898 233–28 898 451, 219 alustEkson 15: 28 900 581–28 900 916, 336 alustEkson 16: 28 901 863–28 902 083, 221 alustEkson 17: 28 902 184–28 902 386, 203 alustEkson 18: 28 902 580–28 902 665, 86 alustEkson 19: 28 902 778–28 902 911, 134 alustEkson 20: 28 903 030–28 903 147, 118 alustEkson 21: 28 903 323–28 903 440, 118 alustEkson 22: 28 903 700–28 903 741, 42 alustEkson 23: 28 904 180–28 904 466, 287 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 26 kb; neist 2985 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ATP2A1

56

ATP2A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ATP2A1 geeni 26 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,5 kb eksoneid.

Geeniga ATP2A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP2A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2A1 geen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp2a1

Vancouver

Dante Labs. ATP2A1 geen: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp2a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test