Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DRP2

dystrophin related protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 44,7 kb
Valk
957 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas DRP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DRP2. DRP2 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 100 742 144 kuni 101 742 143.Kromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, otsene ahelCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, pöördne ahelNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, pöördne ahelXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, otsene ahelARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, pöördne ahelTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, otsene ahelTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, otsene ahelCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, otsene ahelDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, pöördne ahelTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, pöördne ahelTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, pöördne ahelBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, otsene ahelRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, otsene ahelRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, pöördne ahelGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, otsene ahelARMCX4: 101 418 269–101 535 551, otsene ahelARMCX1: 101 550 411–101 554 704, otsene ahelARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, pöördne ahelARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, otsene ahelARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, pöördne ahelARMCX2DRP2 skeem: 24 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 101 219 786–101 220 146, 361 alustEkson 2: 101 224 604–101 224 706, 103 alustEkson 3: 101 231 585–101 231 764, 180 alustEkson 4: 101 235 860–101 236 023, 164 alustEkson 5: 101 237 619–101 237 775, 157 alustEkson 6: 101 238 981–101 239 101, 121 alustEkson 7: 101 241 668–101 241 936, 269 alustEkson 8: 101 242 325–101 242 471, 147 alustEkson 9: 101 242 904–101 242 982, 79 alustEkson 10: 101 245 017–101 245 077, 61 alustEkson 11: 101 245 388–101 245 449, 62 alustEkson 12: 101 247 090–101 247 164, 75 alustEkson 13: 101 248 089–101 248 290, 202 alustEkson 14: 101 248 514–101 248 599, 86 alustEkson 15: 101 250 423–101 250 580, 158 alustEkson 16: 101 250 917–101 251 083, 167 alustEkson 17: 101 252 605–101 252 716, 112 alustEkson 18: 101 254 425–101 254 561, 137 alustEkson 19: 101 254 859–101 254 924, 66 alustEkson 20: 101 255 184–101 255 249, 66 alustEkson 21: 101 256 118–101 256 261, 144 alustEkson 22: 101 258 309–101 258 546, 238 alustEkson 23: 101 260 049–101 260 169, 121 alustEkson 24: 101 260 497–101 264 502, 4006 alust15101520245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 44,7 kb; neist 2874 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DRP2

    3

    kohad geenis DRP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DRP2 44,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DRP2 geen: dystrophin related protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2 geen: dystrophin related protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/drp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test