Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COX6A1

cytochrome c oxidase subunit 6A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 120 438 113–120 440 730 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
109 aminohapet
Tuntud ka kui
COX6AL
Varasemad tähised
COX6A
MANE Select transkript
ENST00000229379.3NM_004373.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas COX6A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub COX6A1. COX6A1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 12, vahemikus 119 939 422 kuni 120 939 421.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, otsene ahelBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, pöördne ahelRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, pöördne ahelGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, pöördne ahelRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, pöördne ahelPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, otsene ahelSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, pöördne ahelPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, pöördne ahelMSI1COX6A1: 120 438 113–120 440 730, otsene ahelCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, otsene ahelTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, pöördne ahelTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, otsene ahelGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, pöördne ahelDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, otsene ahelCOQ5: 120 502 670–120 534 434, pöördne ahelCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, otsene ahelRNF10: 120 534 697–120 534 957, otsene ahelPOP5: 120 573 578–120 581 411, pöördne ahelPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, otsene ahelCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, otsene ahelMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, otsene ahelUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, otsene ahelACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, pöördne ahelSPPL3COX6A1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 120 438 113–120 438 229, 117 alustEkson 2: 120 438 379–120 438 521, 143 alustEkson 3: 120 440 454–120 440 730, 277 alust1235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 330 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COX6A1

    1

    koht geenis COX6A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COX6A1 2,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX6A1 geen: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cox6a1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6A1 geen: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cox6a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test