Tunnus
Long rib cage
Kliiniline nimetus: Long thorax
Increased inferior to superior extent of the thorax.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/long-thorax.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Long rib cage-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Long rib cage
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long rib cage. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast