Tunnus
Weak diaphragm
Kliiniline nimetus: Diaphragmatic weakness
A decrease in the strength of the diaphragm.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Diaphragmatic paraparesis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Weak diaphragm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Weak diaphragm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Weak diaphragm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| TTNtitin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast