Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DHX9

DExH-box helicase 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 48,6 kb
Valk
1270 aminohapet
Tuntud ka kui
RHA
Varasemad tähised
LKP, DDX9
MANE Select transkript
ENST00000367549.4NM_001357.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DHX9 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DHX9. DHX9 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 182 363 665 kuni 183 363 664.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, pöördne ahelGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, pöördne ahelTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, otsene ahelRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, pöördne ahelRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, pöördne ahelRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, pöördne ahelRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, otsene ahelNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, otsene ahelDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, pöördne ahelSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, otsene ahelLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, otsene ahelLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, pöördne ahelNMNAT2DHX9 skeem: 28 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 182 839 347–182 839 456, 110 alustEkson 2: 182 842 545–182 842 677, 133 alustEkson 3: 182 843 294–182 843 434, 141 alustEkson 4: 182 852 233–182 852 344, 112 alustEkson 5: 182 853 306–182 853 418, 113 alustEkson 6: 182 854 030–182 854 178, 149 alustEkson 7: 182 856 532–182 856 578, 47 alustEkson 8: 182 858 104–182 858 240, 137 alustEkson 9: 182 858 551–182 858 640, 90 alustEkson 10: 182 858 733–182 858 894, 162 alustEkson 11: 182 859 040–182 859 117, 78 alustEkson 12: 182 859 993–182 860 184, 192 alustEkson 13: 182 866 444–182 866 585, 142 alustEkson 14: 182 866 961–182 867 043, 83 alustEkson 15: 182 872 337–182 872 493, 157 alustEkson 16: 182 874 854–182 874 954, 101 alustEkson 17: 182 876 050–182 876 263, 214 alustEkson 18: 182 876 447–182 876 541, 95 alustEkson 19: 182 876 830–182 876 903, 74 alustEkson 20: 182 878 021–182 878 173, 153 alustEkson 21: 182 879 250–182 879 410, 161 alustEkson 22: 182 880 497–182 880 608, 112 alustEkson 23: 182 881 264–182 881 425, 162 alustEkson 24: 182 881 520–182 881 647, 128 alustEkson 25: 182 883 139–182 883 368, 230 alustEkson 26: 182 883 520–182 883 635, 116 alustEkson 27: 182 884 613–182 884 813, 201 alustEkson 28: 182 887 083–182 887 982, 900 alust1510152025285′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 48,6 kb; neist 3813 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DHX9

    1

    koht geenis DHX9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHX9 48,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHX9 geen: DExH-box helicase 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9 geen: DExH-box helicase 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhx9

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test