Tunnus
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Demyelination
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Peripheral demyelination
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Peripheral demyelination. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EGR2early growth response 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPZmyelin protein zero | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRXperiaxin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PSAPprosaposin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HK1hexokinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLP1proteolipid protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ARSAarylsulfatase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UBTFupstream binding transcription factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast