Tunnus

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Neurodevelopmental abnormality, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

15 geeni on seotud tunnusega Neurodevelopmental abnormality

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Neurodevelopmental abnormality. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
APPamyloid beta precursor protein	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PSEN1presenilin 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PSEN2presenilin 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SORL1sortilin related receptor 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
HNF1AHNF1 homeobox A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RNU12RNA, U12 small nuclear	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
UCP2uncoupling protein 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal nervous system physiology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.