Tunnus
Caudate atrophy
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Caudate degeneration
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Caudate atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Caudate atrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Caudate atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HTThuntingtin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXP2forkhead box P2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FTLferritin light chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JPH3junctophilin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPHN1oligophrenin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast