Tunnus
Elevated urinary catecholamines
Kliiniline nimetus: Elevated urinary catecholamine level
The concentration of a catecholamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Elevated urinary catecholamines, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Elevated urinary catecholamines
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated urinary catecholamines. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast