Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PADI3

peptidyl arginine deiminase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 17 249 098–17 284 233 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 35,1 kb
Valk
664 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PDI3
MANE Select transkript
ENST00000375460.3NM_016233.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PADI3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PADI3. PADI3 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 16 766 666 kuni 17 766 665.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, otsene ahelCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, pöördne ahelMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, pöördne ahelATP13A2: 17 005 068–17 011 757, pöördne ahelSDHB: 17 018 664–17 054 210, pöördne ahelSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, pöördne ahelPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, otsene ahelPADI1PADI3: 17 249 098–17 284 233, otsene ahelPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, otsene ahelPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, otsene ahelPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, pöördne ahelRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, otsene ahelARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, otsene ahelACTL8PADI3 skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 17 249 098–17 249 229, 132 alustEkson 2: 17 259 578–17 259 758, 181 alustEkson 3: 17 262 133–17 262 205, 73 alustEkson 4: 17 265 659–17 265 720, 62 alustEkson 5: 17 266 719–17 266 836, 118 alustEkson 6: 17 267 837–17 267 962, 126 alustEkson 7: 17 270 233–17 270 411, 179 alustEkson 8: 17 270 879–17 270 982, 104 alustEkson 9: 17 271 067–17 271 178, 112 alustEkson 10: 17 273 340–17 273 447, 108 alustEkson 11: 17 274 635–17 274 786, 152 alustEkson 12: 17 276 519–17 276 663, 145 alustEkson 13: 17 276 774–17 276 876, 103 alustEkson 14: 17 280 350–17 280 429, 80 alustEkson 15: 17 280 671–17 280 796, 126 alustEkson 16: 17 282 846–17 284 233, 1388 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 35,1 kb; neist 1995 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PADI3

4

kohad geenis PADI3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PADI3 35,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PADI3 geen: peptidyl arginine deiminase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/padi3

Vancouver

Dante Labs. PADI3 geen: peptidyl arginine deiminase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/padi3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test