Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PADI6

peptidyl arginine deiminase 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 17 372 196–17 401 699 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 29,5 kb
Valk
694 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000619609.1NM_207421.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PADI6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PADI6. PADI6 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 16 886 948 kuni 17 886 947.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4417 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, otsene ahelCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, pöördne ahelMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, pöördne ahelATP13A2: 17 005 068–17 011 757, pöördne ahelSDHB: 17 018 664–17 054 210, pöördne ahelSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, pöördne ahelPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, otsene ahelPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, otsene ahelPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, otsene ahelPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, otsene ahelPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, pöördne ahelRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, otsene ahelARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, otsene ahelACTL8PADI6 skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 17 372 196–17 372 361, 166 alustEkson 2: 17 373 056–17 373 233, 178 alustEkson 3: 17 375 427–17 375 499, 73 alustEkson 4: 17 379 920–17 379 987, 68 alustEkson 5: 17 381 047–17 381 164, 118 alustEkson 6: 17 381 967–17 382 092, 126 alustEkson 7: 17 388 381–17 388 559, 179 alustEkson 8: 17 388 777–17 388 880, 104 alustEkson 9: 17 392 114–17 392 225, 112 alustEkson 10: 17 393 975–17 394 082, 108 alustEkson 11: 17 394 300–17 394 454, 155 alustEkson 12: 17 394 951–17 395 107, 157 alustEkson 13: 17 395 540–17 395 663, 124 alustEkson 14: 17 397 071–17 397 141, 71 alustEkson 15: 17 398 686–17 398 847, 162 alustEkson 16: 17 401 205–17 401 699, 495 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 29,5 kb; neist 2085 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PADI6

16

kohad geenis PADI6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PADI6 29,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PADI6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PADI6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PADI6 geen: peptidyl arginine deiminase 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/padi6

Vancouver

Dante Labs. PADI6 geen: peptidyl arginine deiminase 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/padi6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test