Tunnus

Multiple skeletal anomalies

Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-skeletal-anomalies.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Multiple skeletal anomalies-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Multiple skeletal anomalies

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Multiple skeletal anomalies. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RECQL4RecQ like helicase 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal skeletal development

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.