Geen
CPSF1
cleavage and polyadenylation specific factor 1
- HGNC 2324↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000071894↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 29894↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 8q24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 8: 144 393 231–144 409 335 (GRCh38)
- Eksonid
- 38 eksonit, ulatus 16,1 kb
- Valk
- 1443 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CPSF160
- MANE Select transkript
- ENST00000616140.2NM_013291.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CPSF1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CPSF1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CPSF1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 4332 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CPSF1
3
kohad geenis CPSF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPSF1 16,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga CPSF1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CPSF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CPSF1 geen: cleavage and polyadenylation specific factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpsf1
Dante Labs. CPSF1 geen: cleavage and polyadenylation specific factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpsf1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast