Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 12,3 kb
Valk
488 aminohapet
Tuntud ka kui
ARGP1
Varasemad tähised
DGAT
MANE Select transkript
ENST00000528718.6NM_012079.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Kuidas DGAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub DGAT1. DGAT1 ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 820 718 kuni 144 820 717.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, pöördne ahelPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, pöördne ahelNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, pöördne ahelEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahel: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelCYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, pöördne ahelDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, otsene ahelSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahel: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelCPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, pöördne ahelSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, pöördne ahelTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, pöördne ahelTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, pöördne ahelTMEM276: 144 463 817–144 466 890, pöördne ahelKIFC2: 144 465 940–144 474 202, otsene ahelFOXH1: 144 473 412–144 475 873, pöördne ahelFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, otsene ahelGPT: 144 502 608–144 507 494, otsene ahelGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, otsene ahelSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, pöördne ahelLRRC14: 144 517 957–144 526 244, otsene ahelLRRC24: 144 522 385–144 527 608, pöördne ahelC8orf82: 144 525 733–144 529 132, pöördne ahelARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, pöördne ahelZNF251: 144 720 515–144 756 417, pöördne ahelZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, pöördne ahelZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, pöördne ahelRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, otsene ahelZNF517DGAT1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 144 314 584–144 316 709, 2126 alustEkson 16: 144 316 853–144 316 915, 63 alustEkson 15: 144 317 022–144 317 109, 88 alustEkson 14: 144 317 187–144 317 252, 66 alustEkson 13: 144 317 333–144 317 445, 113 alustEkson 12: 144 317 544–144 317 588, 45 alustEkson 11: 144 317 671–144 317 712, 42 alustEkson 10: 144 317 784–144 317 822, 39 alustEkson 9: 144 317 914–144 318 017, 104 alustEkson 8: 144 318 095–144 318 169, 75 alustEkson 7: 144 318 261–144 318 362, 102 alustEkson 6: 144 318 461–144 318 566, 106 alustEkson 5: 144 318 699–144 318 751, 53 alustEkson 4: 144 318 835–144 318 920, 86 alustEkson 3: 144 319 028–144 319 068, 41 alustEkson 2: 144 321 321–144 321 408, 88 alustEkson 1: 144 326 437–144 326 852, 416 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 12,3 kb; neist 1467 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DGAT1

25

kohad geenis DGAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DGAT1 12,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DGAT1 geen: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. DGAT1 geen: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dgat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test