Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 144 412 414–144 416 844 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
647 aminohapet
Tuntud ka kui
ZIP4, ZIP-4, AWMS2
Varasemad tähised
AEZ
MANE Select transkript
ENST00000301305.8NM_130849.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Akrodermatitis enteropathica

    • Autosoomne retsessiivne

      Akrodermatitis enteropathica (AE) on haruldane pärilik ainevahetushäire, mis põhjustab raske tsingipuudulikkuse. Seda iseloomustavad jäsemete otste dermatiit, juuste väljalangemine, kõhulahtisus ja kasvupeetus.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 7 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC39A4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SLC39A4. SLC39A4 ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 914 629 kuni 144 914 628.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahel: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelCYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, otsene ahelCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahel: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelCPSF1SLC39A4: 144 412 414–144 416 844, pöördne ahelSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, pöördne ahelTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, pöördne ahelTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, pöördne ahelTMEM276: 144 463 817–144 466 890, pöördne ahelTMEM276KIFC2: 144 465 940–144 474 202, otsene ahelFOXH1: 144 473 412–144 475 873, pöördne ahelPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, otsene ahelGPT: 144 502 608–144 507 494, otsene ahelGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, otsene ahelSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, pöördne ahelLRRC14: 144 517 957–144 526 244, otsene ahelLRRC24: 144 522 385–144 527 608, pöördne ahelC8orf82: 144 525 733–144 529 132, pöördne ahelARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, pöördne ahelZNF251: 144 720 515–144 756 417, pöördne ahelZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, pöördne ahelZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, pöördne ahelRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, otsene ahelZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, otsene ahelZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, pöördne ahelCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, pöördne ahelZNF250SLC39A4 skeem: 12 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 144 412 414–144 412 666, 253 alustEkson 11: 144 412 759–144 412 946, 188 alustEkson 10: 144 413 237–144 413 389, 153 alustEkson 9: 144 413 513–144 413 567, 55 alustEkson 8: 144 413 750–144 413 881, 132 alustEkson 7: 144 413 958–144 414 095, 138 alustEkson 6: 144 414 262–144 414 434, 173 alustEkson 5: 144 414 725–144 414 896, 172 alustEkson 4: 144 414 974–144 415 110, 137 alustEkson 3: 144 415 227–144 415 419, 193 alustEkson 2: 144 415 810–144 416 091, 282 alustEkson 1: 144 416 598–144 416 844, 247 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1944 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC39A4

71

SLC39A4 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC39A4 geeni 4,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Geeniga SLC39A4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC39A4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A4 geen: solute carrier family 39 member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a4

Vancouver

Dante Labs. SLC39A4 geen: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc39a4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test