Tunnus
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Coronal craniosynostosis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Coronal craniosynostosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alati | Esineb 10 haiguses |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ERFETS2 repressor factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EFNB1ephrin B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast