Tunnus
Cardiac diverticulum
A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Ventricular diverticulum
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cardiac diverticulum, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Cardiac diverticulum
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cardiac diverticulum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATMATM serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MLH1mutL homolog 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSH2mutS homolog 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSH6mutS homolog 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS20ribosomal protein S20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast