Tunnus

Clay colored stools

Kliiniline nimetus: Acholic stools

Clay colored stools lacking bile pigment.

HPO HP:0011985

Teised nimetused: Acholia, Clay coloured stools, Discolored, acholic stools
Kehasüsteem: Laboratory abnormality Abnormality of the digestive system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/acholic-stools.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Clay colored stools-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

9 geeni on seotud tunnusega Clay colored stools

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Clay colored stools. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Alati	Esineb 1 haiguses
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
DCDC2doublecortin domain containing 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MYO5Bmyosin VB	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RFX6regulatory factor X6	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal stool composition Slowed or blocked flow of bile from liver

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.