Tunnus

Abnormality of creatine metabolism

Kliiniline nimetus: Abnormal circulating creatine concentration

Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.

HPO HP:0012113

Teised nimetused: Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-creatine-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormality of creatine metabolism-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 9 more reports

Every condition report

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormality of creatine metabolism-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

11 geeni on seotud tunnusega Abnormality of creatine metabolism

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of creatine metabolism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
SLC6A8solute carrier family 6 member 8	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ATMATM serine/threonine kinase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CHEK2checkpoint kinase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MUTYHmutY DNA glycosylase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RPS20ribosomal protein S20	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SEMA4Asemaphorin 4A	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal circulating organic compound concentration

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Get my Genome Test See the condition reports