Tunnus
Severe expressive language delay
A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Severe expressive language delay, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Severe expressive language delay
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Severe expressive language delay. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast