Tunnus
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test32 geeni on seotud tunnusega Congenital contracture
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Congenital contracture. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN2fibrillin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF26Akinesin family member 26A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD3leiomodin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX7paired box 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DNM2dynamin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast