Tunnus
Abnormal mast cell morphology
Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of mast cells, Abnormality of mastocytes
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal mast cell morphology, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Abnormal mast cell morphology
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal mast cell morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast