Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Happy demeanor

A conspicuously happy disposition, characterized by frequent smiling and laughing, which may be contextually inappropriate or unrelated to the situation.

HPO HP:0040082

Kokkuvõte

Teised nimetused
Happy demeanour
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

24 geeni on seotud tunnusega Happy demeanor

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Happy demeanor. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAlatiEsineb 1 haiguses
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AlatiEsineb 1 haiguses
SATB2SATB homeobox 2AlatiEsineb 2 haiguses
TBC1D23TBC1 domain family member 23AlatiEsineb 1 haiguses
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AAlatiEsineb 4 haiguses
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2AlatiEsineb 1 haiguses
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6AlatiEsineb 1 haiguses
WDR26WD repeat domain 26Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TASP1taspase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ADSLadenylosuccinate lyaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RAB11BRAB11B, member RAS oncogene familyMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TCF4transcription factor 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HDAC8histone deacetylase 8Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal demeanor

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test