Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 16,4 kb
Valk
558 aminohapet
Tuntud ka kui
NG26, D6S82E
Varasemad tähised
BAT5
MANE Select transkript
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ABHD16A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ABHD16A. ABHD16A ja sellele lähedal asuvad 70 geeni kromosoomil 6, vahemikus 31 195 140 kuni 32 195 139.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, pöördne ahelHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, pöördne ahelHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, otsene ahelMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, otsene ahelMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, otsene ahelMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, pöördne ahelDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, pöördne ahelATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, pöördne ahelNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, otsene ahelLTA: 31 572 054–31 574 324, otsene ahelTNF: 31 575 558–31 578 336, otsene ahelLTB: 31 580 525–31 582 522, pöördne ahelLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, otsene ahelLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, pöördne ahelNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, otsene ahelAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, otsene ahel: 31 622 774–31 622 860, otsene ahel: 31 623 874–31 625 499, otsene ahelBAG6: 31 638 543–31 652 747, pöördne ahelAPOM: 31 652 416–31 658 214, otsene ahelC6orf47: 31 658 298–31 660 778, pöördne ahelGPANK1: 31 661 228–31 666 283, pöördne ahelCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, otsene ahel: 31 666 102–31 673 546, otsene ahelLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, otsene ahelLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, pöördne ahelLY6G5CABHD16A: 31 686 955–31 703 324, pöördne ahelABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, otsene ahelLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, otsene ahelLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, otsene ahelMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, otsene ahelLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, pöördne ahelDDAH2: 31 726 586–31 730 617, pöördne ahelCLIC1: 31 730 579–31 740 558, pöördne ahelMSH5: 31 739 677–31 762 678, otsene ahelMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, otsene ahelSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, otsene ahelVWA7: 31 765 590–31 777 328, pöördne ahelVARS1: 31 777 518–31 795 975, pöördne ahelLSM2: 31 797 019–31 806 992, pöördne ahelLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, pöördne ahelHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, otsene ahelHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, otsene ahelNEU1: 31 857 063–31 862 905, pöördne ahelNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, pöördne ahelSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, pöördne ahelEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, otsene ahelC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, pöördne ahelZBTB12: 31 927 698–31 952 048, otsene ahelCFB: 31 945 650–31 952 086, otsene ahelCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, pöördne ahelSKIC2: 31 959 025–31 969 852, otsene ahelSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, pöördne ahelWHR1: 31 971 091–31 982 821, otsene ahelC4A: 31 981 991–32 005 247, otsene ahelC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, otsene ahelC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, otsene ahelCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, pöördne ahelTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, pöördne ahelATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, pöördne ahelFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, otsene ahelPRRT1: 32 147 292–32 153 083, pöördne ahelPRRT1: 32 150 495–32 154 373, pöördne ahelPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, otsene ahelEGFL8: 32 163 918–32 171 980, otsene ahelAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, pöördne ahelRNF5: 32 178 391–32 184 769, otsene ahelAGER: 32 180 963–32 184 365, pöördne ahelPBX2: 32 184 733–32 190 278, pöördne ahelGPSM3: 32 190 766–32 195 523, pöördne ahelNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, pöördne ahelABHD16A skeem: 20 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 31 686 955–31 687 295, 341 alustEkson 19: 31 687 498–31 687 544, 47 alustEkson 18: 31 687 642–31 687 740, 99 alustEkson 17: 31 687 824–31 687 900, 77 alustEkson 16: 31 688 041–31 688 103, 63 alustEkson 15: 31 688 249–31 688 305, 57 alustEkson 14: 31 688 723–31 688 786, 64 alustEkson 13: 31 689 015–31 689 119, 105 alustEkson 12: 31 689 581–31 689 704, 124 alustEkson 11: 31 690 078–31 690 127, 50 alustEkson 10: 31 690 539–31 690 602, 64 alustEkson 9: 31 691 579–31 691 680, 102 alustEkson 8: 31 691 804–31 691 918, 115 alustEkson 7: 31 693 027–31 693 149, 123 alustEkson 6: 31 693 359–31 693 432, 74 alustEkson 5: 31 696 948–31 697 033, 86 alustEkson 4: 31 700 942–31 701 028, 87 alustEkson 3: 31 701 274–31 701 340, 67 alustEkson 2: 31 702 074–31 702 130, 57 alustEkson 1: 31 703 150–31 703 324, 175 alust201816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 16,4 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ABHD16A

    5

    kohad geenis ABHD16A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 5 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • MHC (5 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABHD16A 16,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ABHD16A geen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A geen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abhd16a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test