Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C6

complement C6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 41 142 116–41 213 532 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 71,4 kb
Valk
934 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000337836.10NM_000065.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Hilise komplemendikomponendi puudulikkus (C5 kuni C9)Autosoomne retsessiivne

      Komplemendiraja lõppkomponentide puudulikkused, mis suurendavad oluliselt korduvate Neisseria infektsioonide riski, eriti meningokokkhaiguse oma.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist ning mõnel juhul antibiootilist profülaktikat.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub C6. C6 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 5, vahemikus 40 677 824 kuni 41 677 823.Kromosoom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, pöördne ahelTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, otsene ahelPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, pöördne ahelPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, pöördne ahelRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, otsene ahelCARD6C7: 40 909 416–41 020 216, otsene ahelC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, pöördne ahelMROH2BC6: 41 142 116–41 213 532, pöördne ahelC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, pöördne ahelPLCXD3C6 skeem: 18 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 41 142 116–41 143 006, 891 alustEkson 17: 41 149 241–41 149 482, 242 alustEkson 16: 41 149 935–41 150 025, 91 alustEkson 15: 41 153 810–41 153 998, 189 alustEkson 14: 41 154 972–41 155 104, 133 alustEkson 13: 41 158 674–41 158 785, 112 alustEkson 12: 41 159 082–41 159 253, 172 alustEkson 11: 41 160 142–41 160 367, 226 alustEkson 10: 41 161 693–41 161 859, 167 alustEkson 9: 41 172 225–41 172 347, 123 alustEkson 8: 41 176 475–41 176 715, 241 alustEkson 7: 41 181 359–41 181 559, 201 alustEkson 6: 41 186 070–41 186 208, 139 alustEkson 5: 41 195 792–41 195 933, 142 alustEkson 4: 41 199 768–41 199 912, 145 alustEkson 3: 41 201 558–41 201 714, 157 alustEkson 2: 41 203 088–41 203 250, 163 alustEkson 1: 41 213 376–41 213 532, 157 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 71,4 kb; neist 2805 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C6

20

kohad geenis C6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C6 71,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C6 geen: complement C6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. C6 geen: complement C6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test