Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C1QC

complement C1q C chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 22 643 633–22 648 108 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,5 kb
Valk
245 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
C1QG
MANE Select transkript
ENST00000374640.9NM_172369.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Klassikalise raja varajase komponendi komplemendipuudulikkus (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosoomne retsessiivne

      Klassikalise komplemendiraja varajaste komponentide puudulikkused, mis on seotud lupusetaolise autoimmuunhaiguse ja mõne bakteriaalse infektsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine toetab autoimmuunhaiguse varajast tuvastamist ja sobivat vaktsineerimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C1QC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub C1QC. C1QC ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 22 145 871 kuni 23 145 870.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22 428 838–22 531 157, otsene ahelZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, otsene ahelEPHA8C1QA: 22 635 057–22 640 201, otsene ahelC1QA: 22 636 506–22 644 067, otsene ahelC1QC: 22 643 633–22 648 108, otsene ahelC1QCC1QB: 22 652 713–22 661 637, otsene ahelC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, otsene ahelEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, pöördne ahelLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, pöördne ahelTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, otsene ahelKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, pöördne ahelLUZP1: 23 094 326–23 094 376, pöördne ahelC1QC skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 22 643 633–22 643 714, 82 alustEkson 2: 22 644 011–22 644 204, 194 alustEkson 3: 22 647 227–22 648 108, 882 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 738 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C1QC

2

kohad geenis C1QC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C1QC 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C1QC geen: complement C1q C chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c1qc

Vancouver

Dante Labs. C1QC geen: complement C1q C chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c1qc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test