Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFI

complement factor I

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q25
Koordinaadid
Kromosoom 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 61,3 kb
Valk
583 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Varasemad tähised
IF
MANE Select transkript
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Komplemendifaktor I puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis CFI. See viib kontrollimatu komplemendi tarbimiseni ja korduvate bakteriaalsete infektsioonideni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vaktsineerimine kapseldunud bakterite vastu ja infektsioonide kiire ravi vähendavad raske haigestumise riski.

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom I-faktori kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Komplemendi 3 glomerulopaatia

      Neerhaigus, sh C3 glomerulonefriit ja tihedate ladestustega haigus, mis on põhjustatud komplemendisüsteemi kontrollimatust aktiveerumisest ning millega sageli kaasnevad CFH, CFHR5, C3 või CFI.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab suunata neerude jälgimist ja kaaluda komplemendi suhtes suunatud ravi.

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom komplemendigeeni kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroomAutosoomne dominantne

      Haruldane geneetiline trombootiline mikroangiopaatia, mis on tingitud alternatiivse komplemendi raja düsregulatsioonist ja mida iseloomustab hemolüütilise aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerufunktsiooni häire kolmik.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hemolüütiline ureemiline sündroom

      Äge neerukahjustus, mis on seotud mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia ja trombotsütopeeniaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik hemolüütiline ureemiline sündroom
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CFI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CFI. CFI ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 4, vahemikus 109 271 347 kuni 110 271 346.Kromosoom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, pöördne ahelCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, otsene ahelSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, otsene ahelMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, pöördne ahelCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, pöördne ahelPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, pöördne ahelCFI: 109 740 695–109 801 999, pöördne ahelCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, otsene ahelGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, otsene ahelRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, otsene ahelLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, otsene ahelEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, pöördne ahelELOVL6CFI skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 109 740 695–109 741 110, 416 alustEkson 12: 109 742 491–109 742 595, 105 alustEkson 11: 109 746 222–109 746 502, 281 alustEkson 10: 109 749 218–109 749 321, 104 alustEkson 9: 109 749 499–109 749 602, 104 alustEkson 8: 109 752 468–109 752 503, 36 alustEkson 7: 109 757 763–109 757 783, 21 alustEkson 6: 109 760 270–109 760 380, 111 alustEkson 5: 109 760 523–109 760 636, 114 alustEkson 4: 109 761 517–109 761 692, 176 alustEkson 3: 109 764 537–109 764 690, 154 alustEkson 2: 109 766 554–109 766 824, 271 alustEkson 1: 109 801 915–109 801 999, 85 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 61,3 kb; neist 1752 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFI

72

kohad geenis CFI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFI 61,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFI geen: complement factor I. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI geen: complement factor I [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfi

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test