Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFD

complement factor D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 859 664–863 641 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 4 kb
Valk
253 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ADN
Varasemad tähised
DF, PFD
MANE Select transkript
ENST00000327726.11NM_001928.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Komplemendifaktor D puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis CFD. See nõrgendab alternatiivset komplemendiraja toimet ja soodustab Neisseria infektsioone.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CFD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CFD. CFD ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 19, vahemikus 361 653 kuni 1 361 652.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, pöördne ahelSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, pöördne ahelC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, pöördne ahelSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, pöördne ahelCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, otsene ahelMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, otsene ahelTPGS1CDC34: 531 435–542 092, otsene ahelCDC34GZMM: 544 034–549 924, otsene ahelGZMMBSG: 571 277–583 498, otsene ahelBSGHCN2: 589 881–617 159, otsene ahelHCN2POLRMT: 617 168–633 619, pöördne ahelPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, otsene ahelFGF22RNF126: 647 526–663 336, pöördne ahelRNF126FSTL3: 676 366–683 793, otsene ahelFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, pöördne ahelPRSS57PALM: 708 906–748 329, otsene ahelPALMMISP: 748 404–764 363, otsene ahelMISPPTBP1: 797 075–812 327, otsene ahelPLPPR3: 810 908–822 619, pöördne ahelAZU1: 825 097–832 018, otsene ahelAZU1PRTN3: 840 999–848 255, otsene ahelPRTN3ELANE: 850 951–856 247, otsene ahelELANECFD: 859 664–863 641, otsene ahelCFDMED16: 867 630–893 222, pöördne ahelMED16R3HDM4: 896 503–913 245, pöördne ahelR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, otsene ahelKISS1RARID3A: 924 528–975 939, otsene ahelARID3AWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, otsene ahelSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, pöördne ahelCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, otsene ahelATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, otsene ahelMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, otsene ahelCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, otsene ahelFAM174C: 1 276 021–1 279 244, otsene ahelEFNA2: 1 285 873–1 301 431, otsene ahelPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, otsene ahelPWWP3ACFD skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 859 664–859 744, 81 alustEkson 2: 860 617–860 773, 157 alustEkson 3: 860 861–861 005, 145 alustEkson 4: 861 699–861 956, 258 alustEkson 5: 863 092–863 641, 550 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 4 kb; neist 762 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFD

8

kohad geenis CFD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFD 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFD geen: complement factor D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfd

Vancouver

Dante Labs. CFD geen: complement factor D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test