Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C7

complement C7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 40 909 497–40 984 643 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 75,1 kb
Valk
843 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000313164.10NM_000587.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Hilise komplemendikomponendi puudulikkus (C5 kuni C9)Autosoomne retsessiivne

      Komplemendiraja lõppkomponentide puudulikkused, mis suurendavad oluliselt korduvate Neisseria infektsioonide riski, eriti meningokokkhaiguse oma.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist ning mõnel juhul antibiootilist profülaktikat.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub C7. C7 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 5, vahemikus 40 447 070 kuni 41 447 069.Kromosoom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, pöördne ahelTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, otsene ahelPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, pöördne ahelPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, pöördne ahelRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, otsene ahelCARD6C7: 40 909 497–40 984 643, otsene ahelC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, pöördne ahelMROH2BC6: 41 140 236–41 261 561, pöördne ahelC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, pöördne ahelPLCXD3C7 skeem: 18 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 40 909 497–40 909 616, 120 alustEkson 2: 40 928 580–40 928 635, 56 alustEkson 3: 40 931 064–40 931 139, 76 alustEkson 4: 40 934 325–40 934 466, 142 alustEkson 5: 40 936 338–40 936 485, 148 alustEkson 6: 40 937 552–40 937 690, 139 alustEkson 7: 40 945 198–40 945 368, 171 alustEkson 8: 40 947 602–40 947 845, 244 alustEkson 9: 40 949 904–40 950 014, 111 alustEkson 10: 40 955 387–40 955 553, 167 alustEkson 11: 40 958 033–40 958 261, 229 alustEkson 12: 40 959 449–40 959 620, 172 alustEkson 13: 40 962 085–40 962 172, 88 alustEkson 14: 40 964 741–40 964 873, 133 alustEkson 15: 40 972 403–40 972 594, 192 alustEkson 16: 40 976 750–40 976 840, 91 alustEkson 17: 40 979 725–40 979 909, 185 alustEkson 18: 40 981 392–40 984 643, 3252 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 75,1 kb; neist 2532 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C7

9

kohad geenis C7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C7 75,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C7 geen: complement C7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. C7 geen: complement C7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test