Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFP

complement factor properdin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 6,6 kb
Valk
469 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Varasemad tähised
PFC
MANE Select transkript
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Properdiini puudulikkus, X-seotudX-seotud retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis CFP. See mõjutab peamiselt mehi ja soodustab rasket meningokokkhaigust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõjutatud meeste meningokokkvaktsineerimine vähendab raske infektsiooni riski.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CFP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CFP. CFP ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 47 126 606 kuni 48 126 605.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, pöördne ahelNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, otsene ahelRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, otsene ahelUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, otsene ahelCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, otsene ahelUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, otsene ahelZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, pöördne ahelZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, otsene ahelARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, pöördne ahelSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, otsene ahelTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, pöördne ahelCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, pöördne ahelELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, pöördne ahelUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, otsene ahelZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, pöördne ahelZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, pöördne ahelZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, otsene ahelSPACA5CFP skeem: 9 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 9: 47 623 282–47 624 440, 1159 alustEkson 8: 47 626 058–47 626 169, 112 alustEkson 7: 47 626 328–47 626 519, 192 alustEkson 6: 47 626 773–47 626 946, 174 alustEkson 5: 47 627 141–47 627 332, 192 alustEkson 4: 47 627 471–47 627 641, 171 alustEkson 3: 47 628 102–47 628 277, 176 alustEkson 2: 47 629 524–47 629 674, 151 alustEkson 1: 47 629 769–47 629 930, 162 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 6,6 kb; neist 1410 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFP

1

koht geenis CFP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFP 6,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFP geen: complement factor properdin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP geen: complement factor properdin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test