Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C2

complement C2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 31 927 717–31 945 672 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 18 kb
Valk
752 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000299367.10NM_000063.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Klassikalise raja varajase komponendi komplemendipuudulikkus (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosoomne retsessiivne

      Klassikalise komplemendiraja varajaste komponentide puudulikkused, mis on seotud lupusetaolise autoimmuunhaiguse ja mõne bakteriaalse infektsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine toetab autoimmuunhaiguse varajast tuvastamist ja sobivat vaktsineerimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub C2. C2 ja sellele lähedal asuvad 69 geeni kromosoomil 6, vahemikus 31 436 695 kuni 32 436 694.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, otsene ahelMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, otsene ahelDDX39B: 31 530 217–31 542 451, pöördne ahelDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, pöördne ahelATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, pöördne ahelNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, otsene ahelLTA: 31 572 054–31 574 324, otsene ahelLTATNF: 31 575 558–31 578 336, otsene ahelLTB: 31 580 525–31 582 522, pöördne ahelLST1: 31 581 065–31 588 911, otsene ahelLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, pöördne ahelNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, otsene ahelAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, otsene ahelPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, otsene ahel: 31 623 874–31 625 499, otsene ahelBAG6: 31 638 543–31 652 747, pöördne ahelAPOM: 31 652 416–31 658 214, otsene ahelC6orf47: 31 658 298–31 660 778, pöördne ahelGPANK1: 31 661 228–31 666 283, pöördne ahelCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, otsene ahel: 31 666 102–31 673 546, otsene ahelLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, otsene ahelLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, pöördne ahelLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, pöördne ahelABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, otsene ahelLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, otsene ahelLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, otsene ahelMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, otsene ahelLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, pöördne ahelDDAH2: 31 726 586–31 730 617, pöördne ahelCLIC1: 31 730 579–31 740 558, pöördne ahelMSH5: 31 739 677–31 762 678, otsene ahelMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, otsene ahelSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, otsene ahelVWA7: 31 765 590–31 777 328, pöördne ahelVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, pöördne ahelLSM2: 31 797 019–31 806 992, pöördne ahelLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, pöördne ahelHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, otsene ahelHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, otsene ahelHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, pöördne ahelNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, pöördne ahelSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, pöördne ahelEHMT2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, pöördne ahelZBTB12: 31 927 698–31 952 048, otsene ahelC2: 31 927 717–31 945 672, otsene ahelC2CFB: 31 945 650–31 952 086, otsene ahelCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, pöördne ahelNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, otsene ahelDXO: 31 969 810–31 972 517, pöördne ahelWHR1: 31 971 091–31 982 821, otsene ahelC4A: 31 981 991–32 005 247, otsene ahelC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, otsene ahelC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, otsene ahelCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, pöördne ahelTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, pöördne ahelATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, pöördne ahelFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, otsene ahelPRRT1: 32 147 292–32 153 083, pöördne ahelPRRT1: 32 150 495–32 154 373, pöördne ahelPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, otsene ahelEGFL8: 32 163 918–32 171 980, otsene ahelAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, pöördne ahelRNF5: 32 178 391–32 184 769, otsene ahelAGER: 32 180 963–32 184 365, pöördne ahelPBX2: 32 184 733–32 190 278, pöördne ahelGPSM3: 32 190 766–32 195 523, pöördne ahelNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, pöördne ahelNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2C2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 927 717–31 927 798, 82 alustEkson 2: 31 927 955–31 928 164, 210 alustEkson 3: 31 928 732–31 928 917, 186 alustEkson 4: 31 933 610–31 933 783, 174 alustEkson 5: 31 933 867–31 933 965, 99 alustEkson 6: 31 934 166–31 934 299, 134 alustEkson 7: 31 935 923–31 936 061, 139 alustEkson 8: 31 937 319–31 937 459, 141 alustEkson 9: 31 939 231–31 939 320, 90 alustEkson 10: 31 942 959–31 943 099, 141 alustEkson 11: 31 943 225–31 943 319, 95 alustEkson 12: 31 943 416–31 943 527, 112 alustEkson 13: 31 943 644–31 943 809, 166 alustEkson 14: 31 943 917–31 943 993, 77 alustEkson 15: 31 944 135–31 944 226, 92 alustEkson 16: 31 944 727–31 944 853, 127 alustEkson 17: 31 944 980–31 945 029, 50 alustEkson 18: 31 945 178–31 945 672, 495 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 18 kb; neist 2259 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C2

4

kohad geenis C2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (4 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C2 18 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C2 geen: complement C2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. C2 geen: complement C2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test