Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

C5

complement C5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q33.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 120 952 335–121 050 275 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 97,9 kb
Valk
1676 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CPAMD4, C5a, C5b
MANE Select transkript
ENST00000223642.3NM_001735.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Hilise komplemendikomponendi puudulikkus (C5 kuni C9)Autosoomne retsessiivne

      Komplemendiraja lõppkomponentide puudulikkused, mis suurendavad oluliselt korduvate Neisseria infektsioonide riski, eriti meningokokkhaiguse oma.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist ning mõnel juhul antibiootilist profülaktikat.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub C5. C5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 9, vahemikus 120 501 305 kuni 121 501 304.Kromosoom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 178, pöördne ahelCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, pöördne ahelMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, pöördne ahelFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, otsene ahelB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, pöördne ahelPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, pöördne ahelPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, pöördne ahelTRAF1C5: 120 952 335–121 050 275, pöördne ahelC5CNTRL: 121 074 660–121 177 786, otsene ahelCNTRLRAB14: 121 178 133–121 223 014, pöördne ahelRAB14GSN: 121 201 324–121 334 721, otsene ahelGSNSTOM: 121 328 424–121 370 304, pöördne ahelSTOMGGTA1: 121 444 988–121 513 399, pöördne ahelGGTA1C5 skeem: 41 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 120 952 335–120 952 868, 534 alustEkson 40: 120 953 730–120 953 868, 139 alustEkson 39: 120 957 285–120 957 368, 84 alustEkson 38: 120 960 248–120 960 337, 90 alustEkson 37: 120 961 482–120 961 565, 84 alustEkson 36: 120 962 671–120 962 776, 106 alustEkson 35: 120 962 893–120 962 967, 75 alustEkson 34: 120 963 636–120 963 738, 103 alustEkson 33: 120 969 061–120 969 118, 58 alustEkson 32: 120 970 170–120 970 251, 82 alustEkson 31: 120 971 930–120 971 992, 63 alustEkson 30: 120 974 779–120 974 931, 153 alustEkson 29: 120 976 700–120 976 905, 206 alustEkson 28: 120 980 083–120 980 254, 172 alustEkson 27: 120 981 844–120 981 939, 96 alustEkson 26: 120 982 655–120 982 814, 160 alustEkson 25: 120 989 046–120 989 121, 76 alustEkson 24: 120 989 568–120 989 780, 213 alustEkson 23: 120 991 191–120 991 280, 90 alustEkson 22: 120 996 240–120 996 300, 61 alustEkson 21: 120 997 547–120 997 774, 228 alustEkson 20: 121 005 919–121 006 058, 140 alustEkson 19: 121 006 904–121 006 977, 74 alustEkson 18: 121 008 408–121 008 498, 91 alustEkson 17: 121 013 873–121 014 070, 198 alustEkson 16: 121 015 199–121 015 261, 63 alustEkson 15: 121 016 254–121 016 383, 130 alustEkson 14: 121 017 362–121 017 511, 150 alustEkson 13: 121 017 643–121 017 852, 210 alustEkson 12: 121 019 976–121 020 179, 204 alustEkson 11: 121 021 509–121 021 694, 186 alustEkson 10: 121 023 404–121 023 519, 116 alustEkson 9: 121 025 454–121 025 580, 127 alustEkson 8: 121 027 160–121 027 274, 115 alustEkson 7: 121 030 397–121 030 487, 91 alustEkson 6: 121 032 113–121 032 195, 83 alustEkson 5: 121 034 803–121 034 894, 92 alustEkson 4: 121 037 881–121 037 951, 71 alustEkson 3: 121 043 004–121 043 166, 163 alustEkson 2: 121 046 191–121 046 383, 193 alustEkson 1: 121 050 182–121 050 275, 94 alust412515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 97,9 kb; neist 5031 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C5

11

kohad geenis C5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C5 97,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C5 geen: complement C5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c5

Vancouver

Dante Labs. C5 geen: complement C5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test