Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C8B

complement C8 beta chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 36,8 kb
Valk
591 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000371237.9NM_000066.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Hilise komplemendikomponendi puudulikkus (C5 kuni C9)Autosoomne retsessiivne

      Komplemendiraja lõppkomponentide puudulikkused, mis suurendavad oluliselt korduvate Neisseria infektsioonide riski, eriti meningokokkhaiguse oma.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist ning mõnel juhul antibiootilist profülaktikat.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C8B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub C8B. C8B ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 56 447 611 kuni 57 447 610.Kromosoom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 173 433–56 524 495, pöördne ahelPLPP3: 56 494 751–56 645 301, pöördne ahelPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, otsene ahelPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, pöördne ahelFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, otsene ahelC8AC8B: 56 929 207–56 966 015, pöördne ahelC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, pöördne ahelDAB1C8B skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 56 929 207–56 929 558, 352 alustEkson 11: 56 931 810–56 931 878, 69 alustEkson 10: 56 933 335–56 933 488, 154 alustEkson 9: 56 940 849–56 941 012, 164 alustEkson 8: 56 943 696–56 943 824, 129 alustEkson 7: 56 945 821–56 946 061, 241 alustEkson 6: 56 949 555–56 949 752, 198 alustEkson 5: 56 952 048–56 952 180, 133 alustEkson 4: 56 954 686–56 954 827, 142 alustEkson 3: 56 956 769–56 956 910, 142 alustEkson 2: 56 960 020–56 960 176, 157 alustEkson 1: 56 965 857–56 966 015, 159 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 36,8 kb; neist 1776 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C8B

7

kohad geenis C8B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C8B 36,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C8B geen: complement C8 beta chain. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B geen: complement C8 beta chain [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c8b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test