AtlasGeen
C8A
complement C8 alpha chain
- HGNC 1352↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000157131↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 731↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p32.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 56 854 797–56 918 223 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 63,4 kb
- Valk
- 584 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000361249.4NM_000562.3
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c8a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe C8A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused
- Hilise komplemendikomponendi puudulikkus (C5 kuni C9)Autosoomne retsessiivne
Komplemendiraja lõppkomponentide puudulikkused, mis suurendavad oluliselt korduvate Neisseria infektsioonide riski, eriti meningokokkhaiguse oma.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist ning mõnel juhul antibiootilist profülaktikat.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
Üks 170 sellega seotud geenist
Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral
Kuidas C8A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 63,4 kb; neist 1755 alust kodeerivad valku.
C8A sekventeerimine
0Madal
Kui raske on C8A lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa C8A eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.0,8%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.0%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
4
positsioonid geenis C8A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu C8A 63,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,4 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- C5complement C5Jagab 3 haigust
- C6complement C6Jagab 3 haigust
- C7complement C7Jagab 3 haigust
- C8Bcomplement C8 beta chainJagab 3 haigust
- C9complement C9Jagab 3 haigust
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseJagab 2 haigust
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 2 haigust
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorJagab 2 haigust
- BCL11BBCL11 transcription factor BJagab 2 haigust
- BLNKB cell linkerJagab 2 haigust
- BTKBruton tyrosine kinaseJagab 2 haigust
- C1QAcomplement C1q A chainJagab 2 haigust
Geeniga C8A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida C8A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). C8A geen: complement C8 alpha chain. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c8a
Dante Labs. C8A geen: complement C8 alpha chain [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c8a
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast