Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C3

complement C3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 6 677 704–6 720 650 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 42,9 kb
Valk
1663 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE Select transkript
ENST00000245907.11NM_000064.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Komplemendikomponendi 3 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis C3. See viib raskete korduvate bakteriaalsete infektsioonideni ja võib põhjustada neerupõletikku.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vaktsineerimine kapseldunud bakterite vastu ja infektsioonide kiire ravi vähendavad raske haigestumise riski.

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom C3 kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Komplemendi 3 glomerulopaatia

      Neerhaigus, sh C3 glomerulonefriit ja tihedate ladestustega haigus, mis on põhjustatud komplemendisüsteemi kontrollimatust aktiveerumisest ning millega sageli kaasnevad CFH, CFHR5, C3 või CFI.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab suunata neerude jälgimist ja kaaluda komplemendi suhtes suunatud ravi.

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom komplemendigeeni kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroomAutosoomne dominantne

      Haruldane geneetiline trombootiline mikroangiopaatia, mis on tingitud alternatiivse komplemendi raja düsregulatsioonist ja mida iseloomustab hemolüütilise aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerufunktsiooni häire kolmik.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hemolüütiline ureemiline sündroom

      Äge neerukahjustus, mis on seotud mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia ja trombotsütopeeniaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik hemolüütiline ureemiline sündroom
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub C3. C3 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 6 199 177 kuni 7 199 176.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, pöördne ahelRFX2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, pöördne ahelMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, pöördne ahelACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, otsene ahelCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, otsene ahelALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, pöördne ahelPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, pöördne ahelGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, pöördne ahelKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, pöördne ahelSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, pöördne ahelSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, otsene ahelCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, pöördne ahelDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, pöördne ahelTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, otsene ahelTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, pöördne ahelCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, pöördne ahelTNFSF14C3: 6 677 704–6 720 650, pöördne ahelC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, pöördne ahelGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, otsene ahelTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, pöördne ahelSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, otsene ahelVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, otsene ahelADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, pöördne ahelMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, otsene ahelMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, pöördne ahelMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, otsene ahelMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, pöördne ahelZNF557: 7 069 416–7 096 206, otsene ahelINSR: 7 112 255–7 294 443, pöördne ahelINSRC3 skeem: 41 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 6 677 704–6 678 023, 320 alustEkson 40: 6 678 152–6 678 287, 136 alustEkson 39: 6 678 372–6 678 455, 84 alustEkson 38: 6 679 125–6 679 208, 84 alustEkson 37: 6 679 407–6 679 496, 90 alustEkson 36: 6 680 158–6 680 263, 106 alustEkson 35: 6 681 941–6 682 030, 90 alustEkson 34: 6 682 142–6 682 229, 88 alustEkson 33: 6 684 388–6 684 439, 52 alustEkson 32: 6 684 560–6 684 650, 91 alustEkson 31: 6 684 775–6 684 834, 60 alustEkson 30: 6 684 988–6 685 146, 159 alustEkson 29: 6 686 124–6 686 287, 164 alustEkson 28: 6 686 746–6 686 902, 157 alustEkson 27: 6 690 629–6 690 727, 99 alustEkson 26: 6 692 924–6 693 083, 160 alustEkson 25: 6 693 412–6 693 487, 76 alustEkson 24: 6 694 431–6 694 634, 204 alustEkson 23: 6 696 379–6 696 465, 87 alustEkson 22: 6 696 593–6 696 659, 67 alustEkson 21: 6 697 344–6 697 556, 213 alustEkson 20: 6 697 652–6 697 794, 143 alustEkson 19: 6 702 127–6 702 212, 86 alustEkson 18: 6 702 471–6 702 579, 109 alustEkson 17: 6 707 076–6 707 273, 198 alustEkson 16: 6 707 466–6 707 537, 72 alustEkson 15: 6 707 800–6 707 929, 130 alustEkson 14: 6 709 684–6 709 842, 159 alustEkson 13: 6 710 639–6 710 845, 207 alustEkson 12: 6 710 987–6 711 196, 210 alustEkson 11: 6 712 257–6 712 406, 150 alustEkson 10: 6 712 508–6 712 623, 116 alustEkson 9: 6 713 189–6 713 315, 127 alustEkson 8: 6 713 407–6 713 509, 103 alustEkson 7: 6 713 992–6 714 082, 91 alustEkson 6: 6 714 166–6 714 248, 83 alustEkson 5: 6 714 352–6 714 446, 95 alustEkson 4: 6 718 094–6 718 164, 71 alustEkson 3: 6 718 247–6 718 412, 166 alustEkson 2: 6 719 211–6 719 403, 193 alustEkson 1: 6 720 516–6 720 650, 135 alust412515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 42,9 kb; neist 4992 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C3

50

kohad geenis C3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C3 42,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C3 geen: complement C3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3 geen: complement C3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test