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Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 18.868.545–18.896.158 (GRCh38)
Exones
8 exones en 27,6 kb
Proteína
372 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000247005.8NM_001492.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Heterotaxia y trastornos de la lateralidad

    • Heterotaxia visceral

      Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.

Estructura de GDF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GDF1. GDF1 y 34 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 18.382.352 hasta 19.382.351.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18.374.731–18.389.176, hebra directaGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, hebra inversaLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, hebra directaSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, hebra inversaISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, hebra inversaELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, hebra inversaKXD1: 18.557.683–18.569.387, hebra directaUBA52: 18.571.722–18.577.550, hebra directaUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, hebra inversaCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, hebra directaREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, hebra directaTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, hebra directaKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, hebra directaCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, hebra inversaCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, hebra directaUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, hebra inversaGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, hebra inversaCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, hebra inversaCOPE: 18.907.013–18.934.397, hebra inversaDDX49: 18.919.667–18.929.189, hebra directaHOMER3: 18.929.201–18.941.728, hebra inversaSUGP2: 18.990.887–19.061.647, hebra inversaSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, hebra directaARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, hebra directaSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, hebra inversaTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, hebra inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, hebra inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, hebra inversaBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, hebra directaNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, hebra inversaNCAN: 19.211.948–19.252.247, hebra directaHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, hebra inversaHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, hebra inversaTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, hebra inversaSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, hebra directaMAU2Diagrama de GDF1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 18.868.545–18.869.390, 846 basesExón 7: 18.869.983–18.870.619, 637 basesExón 6: 18.878.930–18.879.039, 110 basesExón 5: 18.879.241–18.879.388, 148 basesExón 4: 18.880.274–18.880.435, 162 basesExón 3: 18.884.087–18.884.267, 181 basesExón 2: 18.893.416–18.893.575, 160 basesExón 1: 18.895.824–18.896.158, 335 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 27,6 kb del gen; 1119 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GDF1

14

posiciones en GDF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,6 kb de GDF1, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GDF1: growth differentiation factor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF1: growth differentiation factor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gdf1

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