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Gen

KDR

kinase insert domain receptor

Resumen

Localización citogenética
4q12
Coordenadas
Cromosoma 4: 55.078.481–55.125.595 (GRCh38)
Exones
30 exones en 47,1 kb
Proteína
1356 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
Transcrito MANE Select
ENST00000263923.5NM_002253.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Tetralogía de Fallot

    • Autosómica dominante

      La tetralogía de Fallot es una malformación cardíaca congénita que consiste en una comunicación interventricular (también conocida como defecto del tabique ventricular), la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, el cabalgamiento de la raíz aórtica sobre el tabique ventricular y la hipertrofia del ventrículo derecho.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KDR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica KDR. KDR y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 54.602.038 hasta 55.602.037.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54.657.267–54.740.783, hebra directaKITKDR: 55.078.481–55.125.595, hebra inversaKDRSRD5A3: 55.346.073–55.373.100, hebra directaSRD5A3: 55.346.228–55.388.368, hebra directaTMEM165: 55.395.624–55.453.888, hebra directaTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, hebra inversaCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, hebra inversaPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, hebra inversaNMUDiagrama de KDR: 30 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 30: 55.078.481–55.080.163, 1683 basesExón 29: 55.081.956–55.082.041, 86 basesExón 28: 55.082.536–55.082.635, 100 basesExón 27: 55.087.607–55.087.758, 152 basesExón 26: 55.088.868–55.088.973, 106 basesExón 25: 55.089.374–55.089.473, 100 basesExón 24: 55.089.691–55.089.802, 112 basesExón 23: 55.089.956–55.090.078, 123 basesExón 22: 55.092.617–55.092.714, 98 basesExón 21: 55.094.802–55.094.955, 154 basesExón 20: 55.095.577–55.095.665, 89 basesExón 19: 55.096.229–55.096.342, 114 basesExón 18: 55.097.662–55.097.766, 105 basesExón 17: 55.098.137–55.098.272, 136 basesExón 16: 55.098.697–55.098.803, 107 basesExón 15: 55.101.897–55.102.028, 132 basesExón 14: 55.102.362–55.102.508, 147 basesExón 13: 55.104.643–55.104.984, 342 basesExón 12: 55.105.832–55.105.940, 109 basesExón 11: 55.106.687–55.106.810, 124 basesExón 10: 55.107.737–55.107.893, 157 basesExón 9: 55.110.403–55.110.566, 164 basesExón 8: 55.110.654–55.110.768, 115 basesExón 7: 55.113.304–55.113.481, 178 basesExón 6: 55.114.126–55.114.265, 140 basesExón 5: 55.114.874–55.115.042, 169 basesExón 4: 55.115.281–55.115.411, 131 basesExón 3: 55.118.604–55.118.800, 197 basesExón 2: 55.121.097–55.121.190, 94 basesExón 1: 55.125.227–55.125.595, 369 bases3025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 47,1 kb del gen; 4071 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KDR

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KDR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KDR: kinase insert domain receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. Gen KDR: kinase insert domain receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdr

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